期刊简介
本刊为全国性的综合性学术期刊，为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。
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首页>中国生育健康杂志
- 杂志名称：中国生育健康杂志
- 主管单位：中国育生优育；中国优生优育
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4831/R
- 国内刊号：11-4831/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库（CJFD）期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响
朱小辉；关硕；王玉倩；邵敏杰；廉颖；黄锦；李蓉；刘平；闫丽盈；乔杰
关键词：单基因遗传病, 胚胎植入前基因诊断(PGD)遗传咨询, 预实验
摘要：目的 胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法.遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD终结局. 方法 根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析. 结果 遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者.与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位. 结论 遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到小.
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