期刊简介
本刊为全国性的综合性学术期刊，为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。
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首页>中国生育健康杂志
- 杂志名称：中国生育健康杂志
- 主管单位：中国育生优育；中国优生优育
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4831/R
- 国内刊号：11-4831/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库（CJFD）期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
array-CGH对胎儿11号染色体畸变的遗传学分析1例
余小平；高健；郭文潮；梅冰；戎立敏；路璐；李亚丽；楚伟
关键词：
摘要：临床资料患者某孕妇,30岁,孕4产1,足月剖宫产一男孩,体健,现孕23+3周,因胎儿颈部水囊瘤要求产前诊断.行羊水穿刺.,孕23+3周超声引导下抽取羊水20 ml,羊水细胞培养、换液、收获、制片、胰酶显带、Giemsa染色,Leica GSL120全自动扫描分析系统进行染色体核型分析.可疑11号染色体长臂异常,于孕29+3周超声引导下进行脐血穿刺,抽取胎儿脐带血2ml,进行array-CGH检测,采用Agilent workbench进行数据分析.对比国际数据库分析CNV的致病性,包括DECIPHER,Database of Genomic Variants (DGV),Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM),UCSC Genome Browser,ENSEMBL和博尔诚(北京)科技有限公司的“中国人染色体健康数据库”.同时胎儿父母行染色体核型分析.
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