期刊简介
本刊为全国性的综合性学术期刊，为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国生育健康杂志
- 杂志名称：中国生育健康杂志
- 主管单位：中国育生优育；中国优生优育
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4831/R
- 国内刊号：11-4831/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库（CJFD）期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
遗传代谢病高危儿筛查结果及临床分析
苏雅洁；阿依加马力；杨蛟；努尔亚；李明珠；李龙
关键词：遗传代谢病, 串联质谱技术, 高危儿
摘要：目的 分析遗传代谢病高危患儿的筛查结果及临床特点,为实现早诊断早干预提供依据. 方法 回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院新生儿重症监护室自2012年10月-2015年12月高度怀疑遗传代谢病患儿的临床资料,总结其临床表现及实验室检查,分析诊治与预后. 结果 确诊遗传代谢病患儿14例,其中枫糖尿病1例,希特林蛋白缺乏症1例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症2例,高草酸尿症1例,高乳酸血症2例,酮尿症4例,线粒体病1例.常见的临床症状和体征包括反应差、惊厥、肌张力异常和黄疸.常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等. 结论 掌握遗传代谢病的临床特点,对高危儿及早行串联质谱分析,以早期诊断治疗可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生风险.
友情链接