期刊简介

本刊为全国性的综合性学术期刊,为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。

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  • 杂志名称:中国生育健康杂志
  • 主管单位:中国育生优育;中国优生优育
  • 主办单位:中华人民共和国教育部
  • 国际刊号:11-4831/R
  • 国内刊号:11-4831/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
中国生育健康杂志2012年第03期

22例羊水细胞产前诊断胎儿异常核型分析

孟祥莲;余同新

关键词:产前诊断, 染色体, 异常核型
摘要:目的 分析妊娠中期孕妇羊水细胞异常染色体核型,探讨各产前诊断指征在产前诊断中的临床价值.方法 回顾性分析在本院因各种原因行羊膜腔穿刺产前诊断的胎儿染色体核型.结果 总共348例产前诊断产妇中检出胎儿染色体异常22例,染色体异常检出率6.3 %,染色体数目异常和结构异常检出比例分别为2.6 %(9/348)和3.7 %(13/348);产前诊断指征为B超示胎儿畸形和夫妇染色体易位者胎儿异常核型检出的比例较高,分别为50.0 %和33.3 %,其它产前诊断指征者胎儿异常核型检出比例在5.1 %~6.5 %之间;染色体倒位、21-三体综合征、染色体易位分别检出7、5、3例.结论 B超提示胎儿畸形和夫妇一方染色体异常者胎儿异常核型检出的比例较高;染色体倒位、21-三体综合征、染色体易位是产前诊断细胞遗传学检查中常见的异常核型.