期刊简介

本刊为全国性的综合性学术期刊,为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。

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  • 杂志名称:中国生育健康杂志
  • 主管单位:中国育生优育;中国优生优育
  • 主办单位:中华人民共和国教育部
  • 国际刊号:11-4831/R
  • 国内刊号:11-4831/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
中国生育健康杂志2010年第02期

脆性X综合征的产前基因筛查与诊断

杨丹彤;贾颐舫;吴爱华;张爱东

关键词:脆性X综合征, 聚合酶链反应, 牙幼基因, 产前诊断
摘要:目的 对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定.结果 在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者.结论 采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断.