期刊简介

本刊为全国性的综合性学术期刊,为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。

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  • 杂志名称:中国生育健康杂志
  • 主管单位:中国育生优育;中国优生优育
  • 主办单位:中华人民共和国教育部
  • 国际刊号:11-4831/R
  • 国内刊号:11-4831/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
中国生育健康杂志2006年第02期

舞蹈病一家系临床分析及基因诊断

石之驎;王沙燕;张阮章;戴勇

关键词:Huntington舞蹈病, 基因, 多聚酶链反应
摘要:目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断.结果该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示2条扩增区带,正常人显示1条扩增区带.结论舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.