期刊简介

本刊为全国性的综合性学术期刊,为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。

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  • 杂志名称:中国生育健康杂志
  • 主管单位:中国育生优育;中国优生优育
  • 主办单位:中华人民共和国教育部
  • 国际刊号:11-4831/R
  • 国内刊号:11-4831/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
中国生育健康杂志2005年第01期

脆性X 染色体综合征快速筛查的聚合酶链反应技术

李东至;廖灿;黄以宁

关键词:脆性X染色体, 聚合酶链反应, 筛查
摘要:目的建立一种简便的筛查脆性X综合征的聚合酶链反应(PCR)方法. 方法提取76例原因不明的智力低下男性患儿外周血DNA,用PCR扩增FMR1基因的三核苷酸重复序列. 结果 96.1 %(73/76)的标本PCR反应出现产物,条带大小为400~500 bp,相当于三核苷酸重复次数20~30;3.9 %(3/76)PCR反应无产物,其中2例被证实为脆性X综合征患者. 结论该方法简便、快速、价廉,可用于高危人群的快速筛查.