期刊简介

本刊为全国性的综合性学术期刊,为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。

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  • 杂志名称:中国生育健康杂志
  • 主管单位:中国育生优育;中国优生优育
  • 主办单位:中华人民共和国教育部
  • 国际刊号:11-4831/R
  • 国内刊号:11-4831/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
中国生育健康杂志2003年第01期

早孕期21-三体综合征产前诊断方法

梁蓉;郭静竹;胡永芳

关键词:早孕期, 产前, 染色体病, 智力低下, 诊断方法, 预防方法, 常染色体, 遗传病, 发生率, 治愈, 证明, 婴儿, 妊娠, 缺陷, 命名, 课题, 法国, 安全
摘要:21-三体综合征又称Down综合征(简称DS),1866年由John Landon down命名并作详细说明,1959年法国Lejeune首先证明是由于21号染色三体所致.该综合征在活产婴儿中的发生率约为1.25 ‰,占小儿染色体病的70.0 ‰~80.0 ‰,是小儿常见的常染色体遗传病.主要表现为特殊面容,不可逆的智力低下,并伴多种缺陷.该病既无有效的预防方法,也无法彻底治愈,在这种情况下,探寻安全可靠的早孕期诊断方法,于早孕期发现DS并结束妊娠就成为人们关注的课题.