期刊简介
本刊为全国性的综合性学术期刊，为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。
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首页>中国生育健康杂志
- 杂志名称：中国生育健康杂志
- 主管单位：中国育生优育；中国优生优育
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4831/R
- 国内刊号：11-4831/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库（CJFD）期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
正常人群21号染色体上3个位点的多态性及在染色体数目识别中的应用
张莉
关键词：四聚核苷酸重复序列, 多态, 21-三体综合征, 产前诊断
摘要：目的探讨正常人群21号染色体S1435、S1270、S 3个位点的多态性及三者联合应用于21-三体综合征产前诊断中的可行性. 方法利用3个位点的四聚核苷酸重复序列多态性,用生物素标记聚合酶链反应(PCR),扩增DNA,检测沈阳地区60例孕中期(18～22周)孕妇羊水. 结果 21号染色体S1435、S1270和S 3个位点杂合率分别为80.00 %(48/60)、78.33 %(47/60)、83.33 %(50/60);3个位点均纯合占0.75 %. 结论正常人群21号染色体上均出现3个位点的四聚核苷酸重复序列,应用PCR方法可方便和快捷地在24 h内完成21-三体综合征的产前诊断工作.3个位点联合使用可提高诊断率.
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