期刊简介
本刊为全国性的综合性学术期刊，为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中国生育健康杂志
- 杂志名称：中国生育健康杂志
- 主管单位：中国育生优育；中国优生优育
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4831/R
- 国内刊号：11-4831/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库（CJFD）期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断
方小武；干志锋；谭志伟；单念忠
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血, 聚合酶链反应, 点杂交法, β地中海贫血, β珠蛋白, 常染色体隐性遗传, 重症患者, 珠蛋白肽链, 溶血性疾病, 基因携带者, 重症患儿, 中山地区, 诊断工作, 杂交技术, 预防为主, 西南地区, 输血治疗, 地区人群, 临床症状, 基因座位
摘要：β珠蛋白生成障碍性贫血亦称β地中海贫血是由于β珠蛋白基因座位突变导致β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病.该病呈常染色体隐性遗传,在中国华南及西南地区是一种常见病,广东地区人群发生率达1.36 %～4.90 %.本病的轻型患者可以没有临床症状,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血,终身需要输血治疗.由于缺乏有效的根治性手段,目前对β地中海贫血以预防为主.通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查,有针对性地指导婚育,开展产前诊断工作,从而杜绝重症患儿的出生.本文利用聚合酶链反应-反向点杂交技术(PCR-RDB)对广东中山地区的288例可疑患者进行了基因水平的分析,结果报道如下.
友情链接