期刊简介
本刊为全国性的综合性学术期刊，为广大从事妇幼保健、妇产科、儿科、男性科、生殖医学、计划生育等学科及从事相关学科基础、遗传、营养、环境、流行病、健康教育、医学管理、医学伦理、社会人文研究的专业人员提供展示研究成果、学术交流的平台。
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首页>中国生育健康杂志
- 杂志名称：中国生育健康杂志
- 主管单位：中国育生优育；中国优生优育
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4831/R
- 国内刊号：11-4831/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库（CJFD）期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏
畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型
刘丽华；丁友法；陈瑛
关键词：畲族居民, β-海洋性贫血, 基因突变
摘要：目的探讨畲族居民β-海洋性贫血患者基因突变类型.方法采集血红蛋白电泳检测HbA2和HbF阳性患者的静脉血,从白细胞中提取DNA,然后用反向点杂交法检测基因突变.结果35例基因点突变有2种类型,3个组合,即-28(A→G)/-28(A→G)占11.4%(4/35),-28(A→G)/N占71.4%(25/35),IVS-Ⅱ-654(C→T)/N占17.1%(6/35).4例重症β-海洋性贫血具有典型临床症状者均为-28(A→G)/-28(A→G)基因突变类型,其他2种基因突变组合均为外观正常的β-海洋性贫血基因携带者.结论浙西南地区畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型有别于所报道的其他少数民族.提示每个民族或群体均可能有其特定的基因突变类型.反向点杂交检测β-海洋性贫血基因突变具有快速、简便、针对性强等特点,应用价值较大.
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